Placental SLC38A4 gene polymorphisms 1304 G > A and 292 C > T, and their association with glucose > 95 mg/dL in normal weight full-term healthy newborns / Polimorfismos 1304 G > A y 292 C > T del gen placentario SLC38A4 y su asociación con glucosa > 95 mg/dL en recién nacidos a término, sanos y con peso normal al nacimiento

Abstract Background: The SLC38A4 gene encodes for the SNAT4 protein, which has been related to glucose metabolic alterations in human newborns. This study aimed to determine whether the 1304 G > A and 292 C > T polymorphisms of the SLC38A4 gene are associated with the presence of glucose levels > 95 mg/dL in normal weight full-term healthy newborns. Methods: We conducted a case–control study and analyzed 50 normal weight full-term healthy newborns. Groups were defined based on glucose levels: > 95 mg/dL (cases; n = 13) and < 95 mg/dL (controls; n = 37). The 1304 G > A and 292 C > T polymorphisms of the SLC38A4 gene were determined through quantitative polymerase chain reaction using placental DNA. The association between polymorphism and glucose levels > 95 mg/dL was established using multivariate logistic regression analysis. Results: No significant differences were observed either for gestational age or body weight at birth between groups. In the case group, newborns showed significantly higher homeostatic model assessment for insulin resistance than those in the control group (p < 0.0005). The odds ratio (OR) between the SLC38A4 gene 292 C > T single-nucleotide polymorphism (SNP) and glucose levels > 95 mg/dL was 7.78 (p = 0.024), whereas no significant association was found for the 1304 G > A SNP (OR 1.46; p = 0.77). Conclusions: Our results suggest that the SLC38A4 gene 292 C > T SNP is associated with glucose levels > 95 mg/dL in normal weight full-term healthy newborns.

Resumen Introducción: El gen SLC38A4 codifica la proteína SNAT4, que se ha relacionado con alteraciones en el metabolismo de la glucosa en los humanos. El objetivo de este estudio fue determinar si los polimorfismos 1304 G > A y 292 C > T del gen SLC38A4 se asocian con concentraciones de glucosa > 95 mg/dL en recién nacidos a término Métodos: Se llevó a cabo un estudio de casos y controles con 50 recién nacidos a término, sanos, con peso normal al nacimiento. Los grupos se definieron de acuerdo con las concentraciones de glucosa: > 95 mg/dL (casos; n = 13) y < 95 mg/dL (controles; n = 37). Los polimorfismos 1304 G > A y 292 C > T del gen SLC38A4 se genotipificaron por qPCR utilizando ADN de la placenta. La asociación entre los polimorfismos y la concentración de glucosa > 95 mg/dL se estableció mediante la estimación de la razón de momios (RM) en un análisis múltiple de regresión logística. Resultados: No se observaron diferencias estadísticamente significativas para la edad gestacional y el peso al nacer entre los grupos de estudio. El modelo homeostático para evaluar la resistencia a la insulina (HOMA-IR) fue significativamente más alto en los recién nacidos del grupo de casos que en el grupo control (p < 0.0005). La RM mostró asociación significativa entre el polimorfismo de nucleótido único (SNP) 292 C > T del gen SLC38A4 y la concentración de glucosa > 95 mg/dL (RM: 7.78; p = 0.024); el SNP 1304 G > A no mostró asociación significativa (RM: 1.46; p = 0.77). Conclusiones: Los resultados de este estudio sugieren que el SNP 292 C > T del gen SLC38A4 se asocia con concentraciones de glucosa > 95 mg/dL en recién nacidos a término.

Micronuclei and nuclear anomalies in Mexico's indigenous population / Micronúcleos y anormalidades nucleares en población indígena de México

Abstract: Objective: To determine the number of micronuclei and nuclear anomalies in Mexico's indigenous population. Materials and methods: One hundred twenty indigenous individuals were evaluated, including thirty from the ethnicities Cora, Huichol, Tarahumara and Tepehuano. The number of micronuclei (MN) and any nuclear abnormality (NA) in oral mucosa cells, including cells with nuclear buds, binucleated cells, cells with karyolysis, karyorrhetic, condensed chromatin and pyknotic cells were determined for each participant. Results: Tepehuano and Tarahumaras showed the greatest damage to DNA. The Tepehuano group presented the highest number of MN and NA, this being a significant difference (p < 0.05) compared with the rest of the studied groups. This group also presented the highest herbicide exposure (46.7%). In relation to the smoking and drinking habits, these were more frequent in the Tarahumara group (33.3 and 50% respectively). Conclusion: The ethnic diversity, habits and customs may influence the DNA nuclear integrity in the Amerindian groups.

Resumen: Objetivo: Determinar el número de micronúcleos y anomalías nucleares en la población indígena de México. Material y métodos: Se evaluó a ciento veinte indígenas, incluyendo treinta individuos de las etnias cora, huichol, tarahumara y tepehuana. A cada participante se le determinó el número de micronúcleos (MN) y de alguna anomalía nuclear (AN) en células de mucosa bucal, incluyendo células con brotes nucleares, binucleadas, cariolisis, cariorrexis, cromatina condensada y picnóticas. Resultados: Los tepehuanos y tarahumaras mostraron el mayor daño al ADN. El grupo tepehuano presentó el mayor número de MN y AN, con una diferencia significativa (p < 0.05) en comparación con el resto de los grupos estudiados; este grupo presentó también la mayor exposición a herbicidas (46.7%). En relación con los hábitos de fumar y beber, se presentaron con mayor frecuencia en el grupo tarahumara (33.3 y 50%, respectivamente). Conclusión. La diversidad étnica, hábitos y costumbres pueden influir la integridad del ADN en los grupos amerindios.

Morbilidad y mortalidad por cáncer: experiencia del Centro Estatal de Cancerología de la SSA del Estado de Durango, México / Morbidity and mortality from cancer: experience of the State Center of Cancer from the SSA of Durango State, Mexico

OBJETIVO: En este estudio evaluamos el primer reporte de las estadísticas del cáncer en el Centro Estatal de Cancerología (CEC-Durango), México. MÉTODOS: Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo, del período comprendido de enero de 2001 a diciembre de 2003, para conocer la morbimortalidad por cáncer de acuerdo con el sexo y edad, identificando sus características y tendencias. RESULTADOS: Desde la niñez hasta los 64 años de edad se observó un incremento en el número de casos, para disminuir en las últimas etapas de la vida. Durante la etapa pediátrica existe una alta tasa de casos de leucemia para niños y niñas, seguidas de tumores del sistema nervioso central (SNC) en niños y de osteosarcomas en las niñas. En los adultos, la mayoría de casos se observaron entre los 55 y 64 años de edad, para disminuir en la senescencia. Existen más casos en mujeres que en hombres; el cáncer cervicouterino (CaCu) y el cáncer de mama ocupan el primer lugar en las mujeres, y los tumores del SNC y el cáncer de pulmón en los hombres. El número total de casos disminuye conforme aumenta la edad de los sujetos. CONCLUSIONES: Hay diferencias en la morbilidad y la mortalidad por cáncer de acuerdo con la etapa de crecimiento y desarrollo de los individuos. La tasa de mortalidad general fue de 10 por ciento del total de casos. La mortalidad se vio incrementada exponencialmente a medida que se incrementa la edad de los sujetos. La mayoría de las muertes correspondió a grupos entre 15 a 24 años de edad y de 45 a 64 años en los hombres, y en las mujeres de 35 a 44 años, y después de los 65 años en ambos grupos.

PURPOSE: In this study, we evaluate the first report of cancer statistics of the Oncology State Center-Durango Mexico. METHODS: This is a retrospective longitudinal analysis of morbidity and mortality from cancer according to chronological age. RESULTS: From childhood to 64 years it was observed an increase in the number of cases to decrease in latter stages. On pediatrics age, there is a high rate of cases of leukemia for boys and girls, followed by Central Nervous System (CNS) tumors in boys and osteosarcomas in girls. For adults, most of cases were observed between 55 and 64 years to decrease in senescent. There are more cases in women than in men; cervical intraepithelial neoplasia (CIN) and breast cancer, for the former and CNS tumors and lung cancer for the last. The whole number of cases decreases as age increases. CONCLUSIONS: There are differences in morbidity and mortality from cancer according to stage of growth and development of the individuals. The general mortality rate was 10 percent of total cases. The mortality was increased exponentially as age increases. The majority of deaths corresponded to groups between 15 to 24 years and 45 to 64 years in men, 35 to 44 years and after 65 years in women.

Farmacoepidemiología de psicofármacos empleados en la práctica pediátrica en el Servicio de Psiquiatría Infantil del Hospital General de Durango, México / Pharmacoepidemiology of psychotropic drugs used in the Service of Child Psychiatry of the General Hospital of Durango, México

Introducción. Los psicofármacos representan una alternativa para el manejo terapéutico de trastornos mentales en niños y adolescentes pero no están exentos de eventos adversos. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de trastornos psiquiátricos y su manejo farmacológico en niños y adolescentes del servicio de Psiquiatría Infantil del Hospital General de Durango-SSA. Métodos. Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas y se realizó la historia farmacológica, a partir de los expedientes clínicos, de 111 pacientes en edades comprendidas entre 2 y 17 años, bajo tratamiento durante un año calendario. Resultados. El trastorno más frecuente (23.4%) correspondió a déficit de atención e hiperactividad (TDAH); el mismo porcentaje de los pacientes recibía monoterapia, mientras que el resto requirieron de polifarmacia (75.6%). Los fármacos habitualmente prescritos son antipsicóticos y antidepresivos; además, regularmente se usan combinaciones de estos. Conclusiones. Este trabajo está encaminado a establecer las prioridades clínicas, para realizar estudios futuros de farmacogenética y farmacocinética de los psicofármacos de más uso en pediatría, a través del conocimiento farmacoepidemiológico, con la finalidad de ayudar a mejorar la eficacia y seguridad de los psicofármacos y orientar hacia una terapéutica individualizada.

Background. Psychoactive drugs represent an alternative for the management of mental disorders during infancy and adolescence, which are not exempt from adverse events. We undertook this study to determine the prevalence of psychiatric disorders and their pharmacological management in children and adolescents who attend the Child Psychiatry Service of the General Hospital of Durango, México. Methods. Clinical and pharmacological histories of 111 patients from 2 to 17 years of age under treatment for 1 year in the Service of Infantile Psychiatry of the General Hospital of Durango (SSA) were reviewed. Results. The most frequent disorder found was attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (23.4%). Monotherapy was used in 23.4% of the patients, whereas in 75.6% of the cases polypharmacy was used. The most common prescribed drugs were antipsychotics, antidepressants and their combinations. Conclusion. This study emphasizes pharmacoepidemiological knowledge with the purpose of improving efficiency and safety of drug use in an attempt to optimize and individualize treatment with psychoactive drugs in pediatric patients.

Trascendencia de los factores ambientales y genéticos en cardiopatías congénitas: el caso de la enzima MTHFR / Significance of enviromental and genetic factors related to congenital heart diseases: MTHFR enzyme case

Las cardiopatías congénitas (CC) en México son la tercera causa de muerte en niños menores de un año y la sexta en niños de tres años de edad. En su etiología las CC presentan una heterogeneidad genética, y en su mayoría son de herencia multifactorial. Se considera que las CC y los defectos de tubo neural (DTN) son las entidades más comunes de origen multifactorial. Se ha reconocido que la pobre ingesta de ácido fólico es uno de los factores ambientales que se relacionan con los DTN, así como la presencia del polimorfismo C677T de la enzima metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), lo que lleva a un aumento de la homocisteína en sangre. Dada la relación entre algunos procesos de desarrollo cardiaco y del tubo neural, se cree que la enzima MTHRF puede participar en la génesis de las CC. Al respecto, se han realizado estudios acerca de cómo la ingesta de multivitamínicos, disminuyen el riesgo de CC en 24% de los casos, asociada con polimorfismo C677T de la MTHFR en pacientes con CC y aumento de homocisteína en líquido amniótico y plasma en madres de los pacientes con CC. Estudios en biología experimental sustentan que el aumento en los niveles de homocisteína tiene un efecto teratógeno que provoca DTN y CC, entre otras malformaciones. El presente artículo revisa la información acerca de la posible relación entre el polimorfismo C677T, la homocisteína y el desarrollo de CC y plantea la posible prevención de las CC a través del control de la ingesta de ácido fólico.

Congenital heart diseases (CHD) represent the third and sixth cause of death for children of less than a year and three years old respectively in Mexico. There is a very high degree of heterogeneity for CHD, having most of them multifactorial inheritance. CHD and neural tube defects (NTD) are the most common entities with this type of inheritance. It has been recognized that poor folic acid intake and the presence of C677Tpolymorphism on the MTHFR gene are both important environmental and genetic factors related to NTD development, through the rise of circulating blood homocysteine levels. Based on the close embryonic relationship at some processes between cardiac and neural tube development, it is thought that MTHFR enzyme could be actively involved on CHD development. Furthermore, different studies have demonstrated that there is a 24% risk reduction for CHD development when multivitamin intake schedule is followed even on the presence of C677T MTHFR polymorphism. At the same time, rises on homocysteine concentrations in mothers of patients affected by CHD, have been noticed in amniotic fluid as well as maternal plasma. Experimental Biology studies show that rises on homocysteine levels have a teratogenic effect producing NTD, CHD and some other malformative events. This paper, review how information regarding the possible relation between C677T MTHFR polymorphism, homocysteine levels and CHD development, in an attempt to establish possible preventive measures for CC through folic acid intake.